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产前诊断

    产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。
    我国是出生缺陷的大国,每年出生人口约为1600万到2000万之间,而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%到6%,正是这惊人的出生缺陷率给国家每年造成的间接费用约数千亿元。因此,开展产前诊断是降低我国出生缺陷率最行之有效的方法。
    但目前我国的产前诊断检测进行得非常缓慢且落后,目前国际上明确的遗传性疾病有4000多种,美国开展检测的已有1000多种,而我国医院受限于技术、设备、研究、检测人群数量等因素,目前展开的检测项目还未到10项。
    爱易通过自身的研究和各位的合作,现已建立包括唐氏综合症、18-三体综合症、13-三体综合症、Turners综合征(X)、Klinefelters 综合征(XXY)、X三体综合征、X多体综合征、XYY综合征、William综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、猫叫综合征(5p-)、22q11微缺失综合征、Smith–Magenis综合征、DiGeorge 综合征、遗传性耳聋、甲型和乙型血友病、遗传性视神经疾病、肝豆状核变性、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症、糖原累积症、甲状腺功能低下、线粒体耳聋和线粒体糖尿病等在内的产前诊断检测方法。